Genetici werken aan ‘gentherapie’, de vervanging van defecte genen door normale genen, om de selectieve eigenschappen van DNA te benutten en de beschikbare hulpmiddelen om genetische ziekten in wezen te genezen.
Het uiteindelijke doel van genetici is om defecte genen te vervangen door normale genen. Deze behandeling van genetische ziekten op het meest basale, intracellulaire niveau staat bekend als ‘gentherapie’. Gentherapie is een van de ideale behandelingen waar wetenschappers al lang van dromen en biedt de mogelijkheid om genetisch bepaalde ziekten voor eens en voor altijd te genezen. Het is echter een zeer complex en nauwkeurig proces om te realiseren. De eerste en belangrijkste stap bij ‘gentherapie’ is het identificeren van het afwijkende gen. Om dit te doen maken wetenschappers gebruik van de unieke eigenschappen van DNA.
DNA is een molecuul dat bestaat uit een dubbele helixstructuur met twee strengen die in een helix zijn gedraaid. Deze structuur werd voor het eerst geïdentificeerd door James Watson en Francis Crick in 1953 en wordt beschouwd als de fundamentele structuur die de genetische informatie van levende wezens bevat. De dubbele helix bestaat uit vier basen (A, T, C en G), die op een specifieke manier in paren zijn gerangschikt. Als er op één streng een A-basis aanwezig is, zal deze altijd gepaard gaan met een T-basis aan de andere kant, en zal een G-basis altijd gepaard gaan met een C-basis. Door deze selectieve aard van basenparing kunnen wetenschappers genen identificeren die erfelijke ziekten veroorzaken.
Het eerste hulpmiddel dat wordt gebruikt om genen te vinden, is een klein deel van een enkele DNA-streng. Dit stukje DNA, een ‘probe’ genoemd, bestaat uit een paar dozijn basen waarvan de locatie op het chromosoom bekend is. Probes spelen een belangrijke rol in het experimentele proces. Dankzij hun enkelstrengige aard kunnen ze binden aan het deel van het DNA op de tegenovergestelde streng dat overeenkomt met hun basenvolgorde. Het samenvoegen van twee DNA-strengen in dit proces wordt hybridisatie genoemd. Hybridisatie is een cruciaal proces in de genetica, dat wordt gebruikt om de exacte locatie van genen te bepalen, die vervolgens kunnen worden gebruikt om de oorzaken van verschillende genetische ziekten te identificeren.
Een tweede belangrijk hulpmiddel is een methode die gelelektroforese wordt genoemd. Deze methode maakt gebruik van het feit dat de moleculen waaruit levende wezens bestaan, zoals eiwitten en nucleïnezuren, geladen zijn. In een elektrisch veld vertoont elk molecuul een uniek migratiepatroon, waardoor de moleculen kunnen worden gescheiden. Vooral voor het scheiden en analyseren van DNA-fragmenten is gelelektroforese een uitstekende methode. Dit proces is een essentiële stap in DNA-onderzoek en gentherapiestudies, waardoor een duidelijke analyse van de structurele eigenschappen en variaties in DNA mogelijk is.
Gewapend met deze hulpmiddelen gingen genetici op zoek naar de genen die erfelijke ziekten veroorzaken. De studie van erfelijke ziekten is een gebied van groot belang in de moderne geneeskunde, met als hoofddoel het opsporen van de oorzaken van erfelijke ziekten en het ontwikkelen van manieren om deze te behandelen. Genetici gebruikten eerst gelelektroforese om de vermoedelijke genen te analyseren die verantwoordelijk zijn voor erfelijke ziekten. In dit proces gebruikten ze sondes van gezonde individuen om verschillen tussen normale mensen en mensen met de ziekte te identificeren. Deze sondes werden radioactief of fluorescerend gemaakt, zodat ze konden reageren met DNA-fragmenten die bij kruisexperimenten van patiënten waren afgenomen. Omdat de sequentie van het deel van het gen dat betrokken is bij de erfelijke ziekte anders is dan dat van een normaal persoon, zal het niet hybridiseren met de probe. De resultaten van deze experimenten hebben genetici in staat gesteld verbanden tussen specifieke genen en erfelijke ziekten te identificeren.
Hoewel dit proces complex en tijdrovend is, maakt het voor ons de weg vrij om genetische ziekten bij de bron te genezen. Het genezen van genetische ziekten is niet langer science fiction. Gentherapie is onlangs naar voren gekomen als een van de meest prominente voorbeelden van geavanceerde medische technologie, en deze vooruitgang heeft ons nieuwe hoop gegeven dat we ziekten kunnen genezen die voorheen als hopeloos werden beschouwd. Gentherapie biedt met name nieuwe manieren om ongeneeslijke ziekten zoals kanker, genetische defecten en zelfs degeneratieve ziekten te behandelen. Wetenschappers gaan nu nog verder en onderzoeken de mogelijkheid om ziekten te voorkomen of zelfs te genezen door middel van innovatieve methoden zoals genbewerkingstechnologie.
De komende jaren zal het onderzoek op het gebied van gentherapie vooruitgang blijven boeken, en het zal een belangrijke bijdrage leveren aan het oplossen van veel van de ziekteproblemen waarmee de mensheid wordt geconfronteerd. Deze vooruitgang in onderzoek en technologie beperkt zich niet alleen tot de behandeling van genetische ziekten, maar is nauw verbonden met de vooruitgang in de gezondheidszorg in het algemeen. De vooruitgang op het gebied van gepersonaliseerde geneeskunde is bijvoorbeeld gebaseerd op genetische analysetechnologieën en zal effectievere en veiligere behandelingen mogelijk maken door behandelingen af te stemmen op de genetische kenmerken van een individu. Vooruitgang in de genetica speelt een cruciale rol bij het beschermen van de menselijke gezondheid en het leven, en er is veel om naar uit te kijken in de toekomst.
